21 mars 2023 : Journée mondiale de la trisomie 21
Autrefois appelée "syndrome de Down", cette anomalie chromosomique touche environ 450 nouveau-nés chaque année en France.
La trisomie 21 est une maladie génétique provoquant une déficience intellectuelle associée à des signes physiques particuliers, ainsi que des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…).
La prévalence du syndrome d’apnées hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS)
Le SAHOS est un trouble du sommeil encore largement sous diagnostiqué bien que très fréquent dans l’ensemble de la population. Les personnes porteuses de trisomie 21 n’y font pas exception bien au contraire : les statistiques montrent une prévalence forte des apnées du sommeil, dix fois supérieure chez les jeunes enfants trisomiques 21 à la population pédiatrique générale. Ce taux augmente avec l'âge pour arriver jusqu'à 90% chez les adultes porteurs d'une trisomie 21.
Le SAHOS est même plus sévère chez les patients T21 par rapport à une population non T21, notamment par le biais de plusieurs facteurs de risque/comorbidités (macroglossie relative, hypoplasie de la mandibule et du maxillaire, et hypotonie généralisée entre autres).
D’après plusieurs études, les enfants T21 qui ronflent de manière habituelle ont un comportement scolaire moins adapté que les enfants T21 qui ne ronflent pas. De même que les enfants T21 ayant un SAHOS ont une diminution plus importante de leur quotient intellectuel verbal et de leur flexibilité cognitive que les enfants T21 n’ayant pas de SAHOS.
Les effets délétères du SAHOS sur le développement neurocognitif et le comportement
Le dépistage du SAHOS est un élément essentiel pour son diagnostic et sa prise en charge, quelle que soit la population concernée.
Les recommandations internationales conseillent de faire un dépistage du SAHOS par une exploration du sommeil (polysomnographie dans l’idéal) chez l’enfant T21 à partir de l’âge de 3-4 ans. Mais les études démontrent que le SAHOS peut être présent dès les premiers mois de vie et que ses effets secondaires neurocognitifs sont d’autant plus importants que l’enfant est jeune.
Au total, un dépistage systématique du SAHOS est invoqué chez les jeunes enfants T21, afin de mettre en place une correction précoce et in fine optimiser le développement neurocognitif et comportemental.
Take home message :
La structure physiologique des personnes trisomiques 21 favorise les apnées du sommeil.
Le SAHOS concerne 30-50% des enfants et 90% des adultes T21.
Un trouble du sommeil sous-diagnostiqué et donc sous-traité.
Faute d’une bonne oxygénation du cerveau la nuit, au moment même où celui-ci se construit et se développe, de nombreux enfants porteurs de trisomie 21 n’optimisent pas leur développement cognitif.
Le dépistage et une prise en charge précoces des troubles respiratoires du sommeil chez les jeunes enfants trisomiques 21 (avant l’âge de 6 mois et pendant les trois premières années de vie), permettrait sans doute:
- Un meilleur développement neurocognitif
- Un meilleur développement comportemental
- Une meilleure qualité de vie
- Un gain d’autonomie
Article rédigé par Anne-Lise Gauthier